Human RIG-I Antiviral Deficiency Caused by a Dominant-Negative Variant Locked in a Signaling-Inactive State
Die Studie identifiziert eine heterozygote G731R-Mutation im menschlichen RIG-I als Ursache für eine schwere antivirale Immundefizienz, die durch einen dominant-negativen Mechanismus entsteht, bei dem der mutierte Rezeptor die Signalgebung des Wildtyps blockiert, ohne die RNA-Bindung zu verlieren.